Pesquisadores da Universidade de Oxford, no Reino Unido, estiveram em Natal na manhã desta quinta-feira (15), apresentando um estudo que visa a implementação do teste estendido de sangue em recém-nascidos, capaz de identificar e fornecer diagnóstico precoce para doenças graves, mas tratáveis. O trabalho será realizado no Rio Grande do norte através de uma parceria entre Centro de Pesquisas Clínicas de Natal ( CePCLIN) e a universidade inglesa.
Atualmente, o sistema nacional de saúde do Brasil oferece apenas uma triagem de espectro estreito de Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) para a população de recém-nascidos, através de um exame que é realizado do 3º ao 5º dia de vida do recém-nascido (conhecido popularmente como teste do pezinho) e que abrange basicamente 6 doenças: Hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, Fibrose cística e Anemia falciforme.
O estudo propõe a realização de um teste estendido de sangue em recém-nascidos capaz de identificar, na triagem, até 128 doenças. Para isso, será escolhida uma cidade potiguar que possua uma maternidade e que funcione como centro regional no atendimento às gestantes. A escolha do Rio Grande do Norte para a realização do estudo ocorreu pelas altas taxas de consanguinidade no interior do do Estado (média de 8%), que levam a altas taxas de erros inatos do metabolismo, como: Lipodistrofia Congênita (síndrome de Berardinelli) e Mucopolissacaridoses (MPS) tipo 1, 3, 4 e 6.
Além disso, não há indicador de saúde formal ou coleta de dados confiável para estas doenças, apenas dados específicos de médicos isolados que tratam dos pacientes. Os pesquisadores entrarão em contato com as gestantes e puérperas para apresentar a triagem neonatal ampliada, oferecê-la e obter acesso aos dados dos recém-nascidos. Após a realização do exame e análise dos resultados será feito contato com a mãe para a explicação sobre o resultado dos exames.
No caso de identificação de alguma doença o pesquisador explicará o diagnóstico e oferecerá um encaminhamento para o centro do local. A equipe responsável pelo estudo será composta pelo Prof. PhD. Kleber Luz, como principal investigador; e 12 subinvestigadores, sendo 1 geneticista; 2 endocrinologistas; 3 pediatras; 2 especialistas em doenças infecciosas; e 4 clínicos gerais.
