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Dia Mundial da Hemofilia: saiba o que é, quais os tipos e como identificar

Foto: Reprodução

Neste 17 de abril, é celebrado o Dia Mundial da Hemofilia, doença genético-hereditária caracterizada por desordem no mecanismo de coagulação do sangue, ocorrendo quase exclusivamente no sexo masculino. É causada por uma mutação no cromossomo X e, em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas podem ter o defeito genético que ocasiona a doença. Especialista do Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), aborda o tema.

Saiba quais os tipos e onde procurar tratamento

Existem dois tipos de hemofilia: a “A”, causada por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue; e a “B”, por deficiência do fator IX. O tipo A é mais frequente. De acordo com a Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem), a incidência estimada é de aproximadamente um caso em cada 5 mil a 10 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30 mil a 40 mil nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.

No Brasil, as instituições de referência para atendimento ambulatorial dos pacientes com hemofilia são os hemocentros. Os hospitais administrados pela Ebserh oferecem suporte aos hemofílicos com equipes de hematologistas e multiprofissionais – quando há a necessidade de procedimentos cirúrgicos – e realizando o tratamento profilático com o fator de coagulação específico para o tipo de hemofilia.

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O médico hematologista Frank Cavalcanti Bahia Filho, do Hospital Universitário Onofre Lopes da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (Huol-UFRN), esclarece que a hemofilia faz parte do Programa Nacional de Coagulopatias Hereditárias, do Ministério da Saúde, que contempla o diagnóstico e tratamento de todas as doenças da coagulação hereditárias e congênitas, como as deficiências de vários fatores de coagulação e a doença Von Willebrand.

Para o especialista, a hemofilia é uma doença potencialmente grave e deve ter seu diagnóstico por equipe especializada. “É importante a abordagem multidisciplinar para crianças e seus pais, bem como adultos. É uma doença crônica que afeta muito a qualidade de vida do paciente, pelos riscos de sangramento espontâneos ou aos mínimos traumas, e há riscos de sequelas nas articulações. O tratamento deve sempre ser focado na prevenção e não na reabilitação”, disse o hematologista Frank Filho.

Quais os sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente e em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que, primeiro, desgastam as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelhos, tornozelos e cotovelos.

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Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de manchas roxas (equimoses), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Como identificar

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. Frank Filho explica que, como em dois terços dos casos existe um histórico familiar, todos os homens que nascem na família de pacientes que têm hemofilia devem passar por diagnóstico no teste de triagem neonatal. Em gestantes que possuem na família algum parente com alguma doença de coagulação, deve ser feito o diagnóstico.

Tratamento

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O tratamento da hemofilia consiste, basicamente, na reposição do fator anti-hemofílico no paciente, ou seja, o fator VIII para a hemofilia A e o fator IX na hemofilia B. Os hemocentros distribuem gratuitamente a medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde. Quanto mais cedo for iniciado o tratamento, menores serão as sequelas deixadas pelos sangramentos.

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